Район
Найти
дефицит глюкозофосфатизомеразы у детей
Дефицит глюкозофосфатизомеразы (ГФИ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и сопровождается развитием несфероцитарной гемолитической анемии. У гетерозигот с незначительным снижением активности ГФИ (40-60% от нормальной величины) клинических проявлений не наблюдается. При гомозиготной передаче с активностью фермента до 10% в детском возрасте развивается тяжелая гемолитическая анемия с ретикулоцитозом, без морфологических особенностей эритроцитов. Анемия, выявленная у новорожденных, характеризуется затяжным хроническим течением. По частоте дефицит ГФИ занимает 3 место среди врожденных эритроцитарных энзимопатий, сопровождающихся гемолизом (после дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы). Дефицит глюкозофосфатизомеразы может иметь приобретенный характер: при остром лейкозе, цитопении, аплазии костномозгового кроветворения.