Гломерулокистозные заболевания представляют собой первичные заболевания; гломерулокистозные почки – это почки с клубочковыми кистами в качестве доминирующего проявления, но разнообразными по этиологии (например, синдромы пороков развития, такие как: туберозный склероз, рото-пальце-лицевой дизостоз тип I) . Большинство гломерулокистозных заболеваний почек (ГКЗП) передаются в соответствии с аутосомно-доминантным типом наследования и обнаруживаются у младенцев либо в контексте семейной истории АДПП (ГКЗП новорожденных с АДПП фенотипа), или без семейного анамнеза (спорадические ГКЗП новорожденных). Клинические проявления ГКЗП могут развиваться у детей старшего возраста и взрослых, с наличием семейного анамнеза (доминирующие), так и спорадические случаи, отражающие появление новых мутаций.
Была описана связь ГКЗП с мутациями гена 1B ядерного фактора гепатоцитов, также в некоторых семьях найдена связь с ранним сроком проявления диабета подростков тип 5. Пороки развития половых путей также регистрируются при HNF1B мутациях. ГКЗП являются либо доминирующими, либо спорадическими, встречаются либо у младенцев, либо у более взрослых пациентов.
Была описана связь ГКЗП с мутациями гена 1B ядерного фактора гепатоцитов, также в некоторых семьях найдена связь с ранним сроком проявления диабета подростков тип 5. Пороки развития половых путей также регистрируются при HNF1B мутациях. ГКЗП являются либо доминирующими, либо спорадическими, встречаются либо у младенцев, либо у более взрослых пациентов.