Синдром Барде – Бидля — редкое наследственное заболевание, для которого характерны ожирение центрального генеза, пигментный ретинит, полидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм и дисфункция почек. Часто наблюдаются дефекты развития почек. Заболевание может стать причиной задержки речевого развития, сахарного диабета 2-го типа, врожденных пороков сердца и других патологий. Терапия заболевания направлена прежде всего на устранение симптомов. В формирование синдрома Барде – Бидля вовлечено большое количество генов, поэтому симптоматика заболевания может быть весьма разнообразной. Кроме того, трудности ранней диагностики синдрома Барде – Бидля заключаются в постепенном присоединении симптомов заболевания по мере взросления пациента. Чаще всего болезнь диагностируется в подростковом возрасте. Специализированного лечения СББ в настоящее время не существует. Поддерживающая терапия заключается в нивелировании симптомов заболевания. Так, полидактилию устраняют оперативным путем, ожирение корригируют назначением диеты. Применяется также комплекс мер по поддержанию функционирования почек, профилактике и своевременному лечению их заболеваний.
Большое значение имеет терапия, направленная на замедление процессов дегенерации сетчатки (защита глаз от светового излучения, витаминотерапия), лечение таких осложнений, как катаракта, макулярный отек, воспалительные заболевания глаз. Для уменьшения фотобоязни пациентам необходимо носить солнцезащитные очки. При развитии слепоты пациенты нуждаются в мерах социальной и психологической адаптации.
Своевременно назначенная терапия позволяет улучшить качество жизни пациентов и прогноз течения заболевания. Основной причиной смерти, как правило, являются вызванные СББ патологии почек. При планировании беременности семьям, в которых уже были случаи синдрома Барде – Бидля, также рекомендуется медико-генетическое консультирование.
Большое значение имеет терапия, направленная на замедление процессов дегенерации сетчатки (защита глаз от светового излучения, витаминотерапия), лечение таких осложнений, как катаракта, макулярный отек, воспалительные заболевания глаз. Для уменьшения фотобоязни пациентам необходимо носить солнцезащитные очки. При развитии слепоты пациенты нуждаются в мерах социальной и психологической адаптации.
Своевременно назначенная терапия позволяет улучшить качество жизни пациентов и прогноз течения заболевания. Основной причиной смерти, как правило, являются вызванные СББ патологии почек. При планировании беременности семьям, в которых уже были случаи синдрома Барде – Бидля, также рекомендуется медико-генетическое консультирование.