Синдром де Тони—Дебре—Фанкони — наследственная полисимптомная тубулопатия, при которой нарушаются функции почечных канальцев. В основе заболевания лежит недостаточность энзимных систем, обеспечивающих процессы транспорта аминокислот, глюкозы и фосфата. Основные симптомы: рахитоподобные повреждения скелета, глюкозурия, высокий уровень аминокислот и фосфатов в моче. Реже отмечаются признаки почечного ацидоза и почечного несахарного диабета, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия. У детей раннего возраста нередко наблюдаются анорексия, рвота, отставание в психофизическом развитии. Методом микродиссекции выявлено сужение и укорочение проксимального канальца; световой микроскопией — атрофия и дегенерация эпителия канальцев. Бывают вторичные приобретенные формы синдрома при цистинозе, галактоземии, гликогенозах, порфирии, нефрозе, циррозе печени, отравлении солями тяжелых металлов.
С лечебной целью применяются эргокальциферол в больших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.
С лечебной целью применяются эргокальциферол в больших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.