Синдром Фринса относится к числу наиболее «новых» синдромов множественных ВПР, он выделен лишь в 1979 г, хотя отдельные наблюдения были известны и ранее. Число публикаций о синдроме Фринса сравнительно невелико. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, о чем говорят как случаи синдрома у сибсов, так и рождение таких детей в кровно-родственных браках. Высокая частота кровно-родственных браков (примерно в половине семей родители больных детей - кровные родственники) свидетельствует о редкости гена.
Жизненный прогноз неблагоприятный, все дети погибают в первые часы (дни) жизни, главным образом от последствий диафрагмальной грыжи. В связи с этим диагноз в большинстве случаев приходится устанавливать ретроспективно, по данным протоколов вскрытия.
Поскольку такие признаки, как недоразвитие ногтей, асимметрия ушных раковин, грубые черты лица в патологоанатомических протоколах, обычно отсутствуют, каждый случай сочетания диафрагмальной грыжи с расщелиной неба и другими пороками развития должен настораживать в отношении синдрома Фринса.
Жизненный прогноз неблагоприятный, все дети погибают в первые часы (дни) жизни, главным образом от последствий диафрагмальной грыжи. В связи с этим диагноз в большинстве случаев приходится устанавливать ретроспективно, по данным протоколов вскрытия.
Поскольку такие признаки, как недоразвитие ногтей, асимметрия ушных раковин, грубые черты лица в патологоанатомических протоколах, обычно отсутствуют, каждый случай сочетания диафрагмальной грыжи с расщелиной неба и другими пороками развития должен настораживать в отношении синдрома Фринса.