Район
Найти
лечение синдрома Фринса у детей и подростков
Синдром Жёна, или торакоасфиктическая дисплазия грудной клетки, – чрезвычайно редкая наследственная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, диагностируемая с частотой 1:100 000 – 1:130 000 новорожденных. Заболевание характеризуется узкой колоколообразной грудной клеткой с короткими толстыми горизонтально расположенными ребрами, что приводит к возникновению гипоплазии легких и легочной недостаточности после рождения. В 1955 г. французский педиатр M. Jeune описал случай семейной удушающей грудной дистрофии у пары братьев и сестер с сильно узкой грудной клеткой, и данная патология в последующем стала известна как синдром Jeune (Жёна, Жене). Синдром Жёна – потенциально смертельная врожденная карликовость, которая характеризуется наличием типичных скелетных дисплазий (узкая деформированная грудная клетка, микромелия), а также поражениями внутренних органов (почек, печени, ЦНС). Респираторные нарушения широко варьируют от тяжелой дыхательной недостаточности и смерти до инфантильного латентного фенотипа без респираторных проявлений. Синдром Жёна можно обнаружить как антенатально, так и при рождении или в раннем детстве из-за типичных ультразвуковых, клинических и рентгенологических признаков. Поражение почек чаще развивается после первых 2 лет жизни вследствие неправильного восприятия сигналов, необходимых для роста и развития почечной ткани из-за нарушенной работы цилий в клетках эпителия нефрона. Это приводит к тубулоинтерстициальной нефропатии, атрофии и кистозным изменениям в паренхиме почек, нарушению функции канальцевого аппарата, диффузному интерстициальному фиброзу, гломерулярному склерозу [8]. Почечная недостаточность – основная причина летального исхода у пациентов с синдромом Жёна в возрасте от 3 до 10 лет. Патология печени возникает в результате неправильного развития протоковой пластинки в период эмбриогенеза. Протоковая пластинка образуется из клеток печени, расположенных вокруг сосудов, и обеспечивает формирование нормальной архитектоники печени. Некоторые структурные изменения печени, такие как поликистоз, пролиферация эпителия желчных протоков и портальный фиброз, как правило, протекают бессимптомно и обнаруживаются только при ультразвуковом исследовании (УЗИ) или на аутопсии, однако при синдроме Жёна могут возникать и клинически значимые нарушения, включающие гепатомегалию, портальную гипертензию, цирроз, холестаз.