Тубулопатия у детей – это целая группа гетерогенных болезней мочевыводящей системы, которые связаны с проблемами реабсорбции в почечных канальцах. Клиническая картина очень разнообразная. Эта патология проявляется симптомами нехватки определенных микроэлементов, то есть у ребенка начинается слабость, обезвоживание, колебание давления, полиурия, гипотония мышц и пр. Также могут возникать симптомы, которые характерны для рахита. Диагностика предполагает не только лабораторные анализы и рентгенологическое исследование, но и изучение здоровья семьи в нескольких поколениях. Лечение является симптоматическим и направлено на то, чтобы устранить дефицит микроэлементов в организме ребенка.
Частота тубулопатии разная, особенно с учетом того, что это не один недуг, а целая группа, к примеру, синдром Барттюра встречается очень редко, а вот почечная глюкозурия обнаруживается у 6% новорожденных малышей. Актуальность этой проблемы является очень высокой. Во-первых, заболевание протекает так, как будто это рахит, а по определенным причинам диагностируют его часто уже на стадии, когда почечная недостаточность становится хронической, то есть ее уже практически невозможно корректировать. Во-вторых, многие разновидности и отдельные синдромы, которые относятся к тубулопатии у детей, так и не изучены полностью, а поэтому доступна исключительно терапия поддерживающего типа. Терапия тубулопатии у детей осуществляется только в стационарных условиях под строгим наблюдением доктора. Так как обычно заболевание вызвано генетическими дефектами, то не разработана этиотропная терапия. Если заболевание носит вторичный характер и развивается на фоне неправильного питания, болезней накопления, то предрасполагающие факторы поддаются корректировке, что позволяет улучшить общее состояние больного. К примеру, если есть ожоги в тяжелой степени, то необходим гемодиализ. Ферментная терапия заместительного типа назначается при лизосомных болезнях накопления. Подобное лечение позволяет предупредить осложнение веществ в почечных канальцах. Дополнительно всегда назначается диета ощелачивающего типа. Рекомендуется употреблять фрукты, молочные продукты, капусту, картофель.
Частота тубулопатии разная, особенно с учетом того, что это не один недуг, а целая группа, к примеру, синдром Барттюра встречается очень редко, а вот почечная глюкозурия обнаруживается у 6% новорожденных малышей. Актуальность этой проблемы является очень высокой. Во-первых, заболевание протекает так, как будто это рахит, а по определенным причинам диагностируют его часто уже на стадии, когда почечная недостаточность становится хронической, то есть ее уже практически невозможно корректировать. Во-вторых, многие разновидности и отдельные синдромы, которые относятся к тубулопатии у детей, так и не изучены полностью, а поэтому доступна исключительно терапия поддерживающего типа. Терапия тубулопатии у детей осуществляется только в стационарных условиях под строгим наблюдением доктора. Так как обычно заболевание вызвано генетическими дефектами, то не разработана этиотропная терапия. Если заболевание носит вторичный характер и развивается на фоне неправильного питания, болезней накопления, то предрасполагающие факторы поддаются корректировке, что позволяет улучшить общее состояние больного. К примеру, если есть ожоги в тяжелой степени, то необходим гемодиализ. Ферментная терапия заместительного типа назначается при лизосомных болезнях накопления. Подобное лечение позволяет предупредить осложнение веществ в почечных канальцах. Дополнительно всегда назначается диета ощелачивающего типа. Рекомендуется употреблять фрукты, молочные продукты, капусту, картофель.