Муколипидоз - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Клинические симптомы включают задержку роста, скелетные и лицевые аномалии.
Болезнь развивается при недостатке N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, ответственной за перенос внутрь лизосом специальных лизосомных ферментов. Дефицит этого фермента приводит к внутриклеточному накоплению макромолекул, нарушающих нормальную работу всех клеток, что обусловливает поражение внутренних органов. Заболевание связано с мутациями в гене GNPTAB. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель и от матери, и от отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25 %, носительства мутации — 50 %, вероятность рождения здорового ребенка — 25 %. "Муколипидоз II альфа/бета манифестирует с рождения и быстро прогрессирует. Чаще всего дети с этим заболеванием отстают в физическом развитии и в росте (рост останавливается на втором году жизни). С рождения могут наблюдаться вывих бедра, паховые грыжи, ограничение подвижности суставов, умеренное увеличение печени.
Характерны грубые черты лица: высокий узкий лоб, плоская переносица, опухшие веки, эпикант, гипертрофия десен. Отмечаются скелетные нарушения — деформации грудной клетки, косолапость, деформация длинных костей. Возможна мышечная гипотония. Также ребенок отстает в интеллектуальном развитии.
Кардиологические симптомы включают недостаточность митрального и аортального клапана, гипертрофию желудочков сердца. Иногда при рождении обнаруживается кардиомегалия, приводящая к сердечной недостаточности. Роговица, как правило, прозрачная. Часто встречается средний отит, осиплость голоса [5].
Как правило, полная клиническая картина выявляется к концу первого года жизни.
Болезнь развивается при недостатке N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, ответственной за перенос внутрь лизосом специальных лизосомных ферментов. Дефицит этого фермента приводит к внутриклеточному накоплению макромолекул, нарушающих нормальную работу всех клеток, что обусловливает поражение внутренних органов. Заболевание связано с мутациями в гене GNPTAB. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель и от матери, и от отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25 %, носительства мутации — 50 %, вероятность рождения здорового ребенка — 25 %. "Муколипидоз II альфа/бета манифестирует с рождения и быстро прогрессирует. Чаще всего дети с этим заболеванием отстают в физическом развитии и в росте (рост останавливается на втором году жизни). С рождения могут наблюдаться вывих бедра, паховые грыжи, ограничение подвижности суставов, умеренное увеличение печени.
Характерны грубые черты лица: высокий узкий лоб, плоская переносица, опухшие веки, эпикант, гипертрофия десен. Отмечаются скелетные нарушения — деформации грудной клетки, косолапость, деформация длинных костей. Возможна мышечная гипотония. Также ребенок отстает в интеллектуальном развитии.
Кардиологические симптомы включают недостаточность митрального и аортального клапана, гипертрофию желудочков сердца. Иногда при рождении обнаруживается кардиомегалия, приводящая к сердечной недостаточности. Роговица, как правило, прозрачная. Часто встречается средний отит, осиплость голоса [5].
Как правило, полная клиническая картина выявляется к концу первого года жизни.