Мукополисахаридозы — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Они обусловлены нехваткой определённых ферментов, которые участвуют в переработке (расщеплении) гликозаминогликанов — сложных молекул сахара. В связи с чем эти молекулы скапливаются в организме человека в опасно большом количестве и приводят к различным изменениям. Самые явные проявления мукополисахаридозов — множественные деформации костей и суставов и нарушение физического развития (задержка и утеря ранее приобретённых навыков. При определённых типах заболевания (синдромах Шейе, Гурлер — Шейе, Хантера, Санфилиппо — I, II, III типах мукополисахаридозов) помимо прочего нарушается умственное развитие, начиная с лёгких когнитивных нарушений и заканчивая глубокой деменцией.
Изменения при мукополисахаридозах возникают в результате дефекта ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов). При этом в фибробластах и мезенхимальных клетках, которые способны трансформироваться в хрящевые, костные либо жировые клетки, накапливается хондроитинсульфат — вещество, являющееся основой хрящей. Это ведёт к нарушению структуры соединительной, костной и хрящевой ткани.
Мукополисахаридозы встречаются очень редко: примерно у одного ребёнка среди 56-325 тысяч новорождённых. Их причиной является мутация. Эти болезни довольно сложно диагностировать из-за малой осведомлённости врачей о них. Поэтому больным часто выставляют другие диагнозы и проводят неадекватное лечение. Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.
Патогенетическое лечение, направленное на причину болезни, возможно при помощи трансплантации костного мозга и стволовых гемопоэтических клеток и заместительной ферментной терапии. Трансплантация возможна от родственного донора либо из стволовых клеток пуповинной крови родственного донора после проведения химиотерапевтической или лучевой супрессии. Данный вид лечения не получил широкого распространения из-за высокого риска осложнений (инвалидизации или смерти). Заместительная ферментная терапия способна остановить прогрессирование заболевания, частично улучшить уже сформированные патологии. Применение такой терапии позволяет добиться регресса заболевания и существенно улучшить прогноз жизни.
В настоящее время ферментная терапия разработана только для некоторых типов мукополисахаридозов. При I типе используется альдуразим. Он представляет собой рекомбинантную человеческую альфа-L-идуронидазу. Препарат вводится внутривенно каждую неделю в течение 4-х часов. Для мукополисахаридоха II типа показана элапраза.
Мукополисахаридозы относятся к редким заболеваниям, поэтому препараты для их лечения выделяются на государственном уровне и предоставляются пациентам в рамках оказания бесплатной медицинской помощи. В некоторых случаях заместительная терапия является пожизненной.
Изменения при мукополисахаридозах возникают в результате дефекта ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов). При этом в фибробластах и мезенхимальных клетках, которые способны трансформироваться в хрящевые, костные либо жировые клетки, накапливается хондроитинсульфат — вещество, являющееся основой хрящей. Это ведёт к нарушению структуры соединительной, костной и хрящевой ткани.
Мукополисахаридозы встречаются очень редко: примерно у одного ребёнка среди 56-325 тысяч новорождённых. Их причиной является мутация. Эти болезни довольно сложно диагностировать из-за малой осведомлённости врачей о них. Поэтому больным часто выставляют другие диагнозы и проводят неадекватное лечение. Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.
Патогенетическое лечение, направленное на причину болезни, возможно при помощи трансплантации костного мозга и стволовых гемопоэтических клеток и заместительной ферментной терапии. Трансплантация возможна от родственного донора либо из стволовых клеток пуповинной крови родственного донора после проведения химиотерапевтической или лучевой супрессии. Данный вид лечения не получил широкого распространения из-за высокого риска осложнений (инвалидизации или смерти). Заместительная ферментная терапия способна остановить прогрессирование заболевания, частично улучшить уже сформированные патологии. Применение такой терапии позволяет добиться регресса заболевания и существенно улучшить прогноз жизни.
В настоящее время ферментная терапия разработана только для некоторых типов мукополисахаридозов. При I типе используется альдуразим. Он представляет собой рекомбинантную человеческую альфа-L-идуронидазу. Препарат вводится внутривенно каждую неделю в течение 4-х часов. Для мукополисахаридоха II типа показана элапраза.
Мукополисахаридозы относятся к редким заболеваниям, поэтому препараты для их лечения выделяются на государственном уровне и предоставляются пациентам в рамках оказания бесплатной медицинской помощи. В некоторых случаях заместительная терапия является пожизненной.