Тяжелый врожденный порок развития головного мозга, характеризующийся неполным расщеплением переднего мозга на полушария. При этом болезнь поражает как передний мозг, так и лицо. В результате развиваются тяжелые неврологические нарушения и лицевые аномалии разной степени тяжести. Голопрозэнцефалия (или прозэнцефалия). Оба определения используются как синонимы для обозначения наиболее частой формы дефекта вентральной индукции. Термин «аринэцефалия» неуместен в качестве определения патологического развития ринэнцефалических структур и особенно отсутствия обонятельных луковиц и стволов, способного существовать в мозге с полным разделением полушарий, хотя они фактически всегда отсутствуют при неполном разделении переднего мозга. Голопрозэнцефалия обозначает неразделенный передний мозг. Тяжесть патологии может варьировать. Существует классическое описание основных типов: ало-барная, семилобарная и лобарная голопрозэнцефалия. В действительности существуют промежуточные формы между этими типами и голопрозэнцефалия охватывает целый спектр мальформаций. Лечение больных голопрозэнцефалией требует мультидисциплинарного подхода с участием таких специалистов, как невролог, эндокринолог, гастроэнтеролог, челюстно-лицевой и пластический хирург. Каждому пациенту необходимо подбирать методы терапии индивидуально. Так, может потребоваться противосудорожная и/или гормональная терапия. Челюстно-лицевые аномалии корректируются хирургическим путем. Нарушение питания может потребовать установки гастростомической трубки.
Прогноз для жизни неблагоприятный при тяжелых формах заболевания. При тяжелом и средне-тяжелом течении небольшая часть пациентов доживает до 1 года. При легкой форме голопрозэнцефалии пациенты доживают до взрослого возраста и практически не испытывают трудностей, связанных с проявлениями симптомов заболевания.
Прогноз для жизни неблагоприятный при тяжелых формах заболевания. При тяжелом и средне-тяжелом течении небольшая часть пациентов доживает до 1 года. При легкой форме голопрозэнцефалии пациенты доживают до взрослого возраста и практически не испытывают трудностей, связанных с проявлениями симптомов заболевания.