Синдром Лея (СЛ) — это гетерогенное генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе митохондриальных энцефаломиопатий с аутосомно-рецессивным или митохондриальным типом наследования и связанное с мутациями в генах, кодирующих полипептиды комплексов дыхательной цепи митохондрий, а также белков, принимающих участие в их сборке на внутренней поверхности митохондриальной мембраны. Синдром Лея чаще всего проявляется в детстве в виде утраты уже имеющихся психомоторных навыков, мозжечковыми и экстрапирамидными расстройствами, судорогами, мышечной гипотонией. Однако могут проявляться и такие симптомы как нистагм, потеря слуха, атрофия зрительного нерва. Дети отстают в своем развитии, отмечается регресс психомоторных функций, вялость, сонливость. Такие пациенты склонны к лактоацидозам. Ночью и при физических нагрузках возникают проблемы с дыханием в виде апноэ, диспноэ, тахипноэ. Для лечения синдрома Лея пациентам назначаются:
антибиотики (ампициллин);
методы диализа;
препараты, содержащие витамин В1;
биотин.
Отсутствие необходимой помощи при остром течении заболевания приводит к риску возникновения паралича дыхательного центра, прогрессирующей энцефалопатии, сопутствующих инфекций, что приводит к летальному исходу. В группе риска находятся:
дети в возрасте 1-2 года;
люди с наследственной предрасположенностью.
антибиотики (ампициллин);
методы диализа;
препараты, содержащие витамин В1;
биотин.
Отсутствие необходимой помощи при остром течении заболевания приводит к риску возникновения паралича дыхательного центра, прогрессирующей энцефалопатии, сопутствующих инфекций, что приводит к летальному исходу. В группе риска находятся:
дети в возрасте 1-2 года;
люди с наследственной предрасположенностью.