Это группа серьезных наследственных заболеваний крови, вызванных нарушением структуры гемоглобина или снижением синтеза одной или нескольких цепей глобина. Клиническая картина крайне разнообразна. Наиболее распространенными симптомами являются гемолитическая анемия, увеличение селезенки и повреждение костей. Диагноз основывается на микроскопии мазка периферической крови, электрофорезе гемоглобина и генетических исследованиях. Для лечения используются переливания компонентов крови, препаратов оксимочевины и инфузионной терапии. У тяжелых пациентов спленэктомия, аллотрансплантация стволовых клеток.
Подбор консервативной терапии производится с учетом типа гемоглобинопатии, течения заболевания, наличия определенных осложнений. Клинические симптомы и лабораторные данные (в основном, анализ крови) оцениваются. Различают следующие области лечения:
• Остановка кризисов. В случае вазоокклюзионных кризов используются анальгетики (нестероидные противовоспалительные препараты) и синдром сильной боли - наркотические анальгетики. Кроме того, для подавления деформации деформированных эритроцитов назначают ингаляции кислорода, оральную или внутривенную регидратацию.
• Предотвращение кризисов. Для постоянного приема пациентов с качественными гемоглобинопатиями назначают гидроксимочевину. Это лекарство стимулирует образование внутриутробного гемоглобина, который подавляет экспрессию гена, ответственного за синтез аномальных нерастворимых гемоглобинов, что снижает склонность к деформации эритроцитов и снижает частоту кризов.
• Терапия осложнений. Инфекционные осложнения лечат антибактериальными препаратами, которые эффективны против пневмококков, гемофильной палочки и менингококков до тех пор, пока не станут доступны результаты бактериологических исследований. Используются антибиотики из группы пенициллина (амоксициллин). Антикоагулянты (низкомолекулярный, нефракционированный гепарин) используются при развитии тромбоза. Поскольку у пациентов с количественной патологией гемоглобина всегда тяжелая анемия, основой лечения являются регулярные переливания крови. У людей с качественной гемоглобинопатией переливание крови проводится только во время секвестрации, гемолитического и апластического кризов.
• Борьба с перегрузкой железом и дефицитом фолиевой кислоты. Хелатирующие агенты (дефероксамин) используются для удаления избытка железа из организма. Этот препарат обычно назначают с аскорбиновой кислотой, поскольку он усиливает хелатирующий эффект дефероксамина. Из-за постоянного гемолиза у пациентов увеличивается потребление фолата; Таким образом показано длительное применение больших доз фолиевой кислоты.
Эффективным методом лечения нескольких пациентов с тяжелым гемолизом является спленэктомия - хирургическое удаление селезенки. Другим хирургическим лечением для достижения полной ремиссии является аллотрансплантат гемопоэтических стволовых клеток. Однако этот метод используется редко, только в очень тяжелых случаях, так как он связан с высокой частотой смертей. При желчнокаменной болезни проводится холецистэктомия.
Клинические испытания продолжаются, чтобы найти лекарство от гемоглобинопатий. Были успешные результаты генной терапии СКА. Суть лечения заключается во введении гена, кодирующего синтез нормальной цепи бета-глобина, в стволовые клетки пациента с использованием нейтрализованного лентивируса. Препарат называется ЛентиГлобин ВВ305. Его использование привело к улучшению анализа крови, что позволило отказаться от постоянной стандартной терапии. Испытания этого лекарства с бета-талассемией также проводятся.
Подбор консервативной терапии производится с учетом типа гемоглобинопатии, течения заболевания, наличия определенных осложнений. Клинические симптомы и лабораторные данные (в основном, анализ крови) оцениваются. Различают следующие области лечения:
• Остановка кризисов. В случае вазоокклюзионных кризов используются анальгетики (нестероидные противовоспалительные препараты) и синдром сильной боли - наркотические анальгетики. Кроме того, для подавления деформации деформированных эритроцитов назначают ингаляции кислорода, оральную или внутривенную регидратацию.
• Предотвращение кризисов. Для постоянного приема пациентов с качественными гемоглобинопатиями назначают гидроксимочевину. Это лекарство стимулирует образование внутриутробного гемоглобина, который подавляет экспрессию гена, ответственного за синтез аномальных нерастворимых гемоглобинов, что снижает склонность к деформации эритроцитов и снижает частоту кризов.
• Терапия осложнений. Инфекционные осложнения лечат антибактериальными препаратами, которые эффективны против пневмококков, гемофильной палочки и менингококков до тех пор, пока не станут доступны результаты бактериологических исследований. Используются антибиотики из группы пенициллина (амоксициллин). Антикоагулянты (низкомолекулярный, нефракционированный гепарин) используются при развитии тромбоза. Поскольку у пациентов с количественной патологией гемоглобина всегда тяжелая анемия, основой лечения являются регулярные переливания крови. У людей с качественной гемоглобинопатией переливание крови проводится только во время секвестрации, гемолитического и апластического кризов.
• Борьба с перегрузкой железом и дефицитом фолиевой кислоты. Хелатирующие агенты (дефероксамин) используются для удаления избытка железа из организма. Этот препарат обычно назначают с аскорбиновой кислотой, поскольку он усиливает хелатирующий эффект дефероксамина. Из-за постоянного гемолиза у пациентов увеличивается потребление фолата; Таким образом показано длительное применение больших доз фолиевой кислоты.
Эффективным методом лечения нескольких пациентов с тяжелым гемолизом является спленэктомия - хирургическое удаление селезенки. Другим хирургическим лечением для достижения полной ремиссии является аллотрансплантат гемопоэтических стволовых клеток. Однако этот метод используется редко, только в очень тяжелых случаях, так как он связан с высокой частотой смертей. При желчнокаменной болезни проводится холецистэктомия.
Клинические испытания продолжаются, чтобы найти лекарство от гемоглобинопатий. Были успешные результаты генной терапии СКА. Суть лечения заключается во введении гена, кодирующего синтез нормальной цепи бета-глобина, в стволовые клетки пациента с использованием нейтрализованного лентивируса. Препарат называется ЛентиГлобин ВВ305. Его использование привело к улучшению анализа крови, что позволило отказаться от постоянной стандартной терапии. Испытания этого лекарства с бета-талассемией также проводятся.