Исследование активности Г6ФД применяют для выявления наследственного дефицита этого фермента, который может быть причиной эпизодов острого гемолиза эритроцитов, гемолитической анемии, тяжелой желтухи новорожденных. Это один из самых распространенных видов ферментопатий, связанных с патологией эритроцитов, частота встречаемости определяется этничностью. Наиболее часто эта патология встречается в популяциях географической зоны распространения малярии – регионах Африки, Азии, Средиземноморья, Ближнего Востока, преимущественно затрагивает мужчин.
Описаны сотни генетических вариантов Г6ФД, которые, в зависимости от степени снижения активности фермента, могут быть причиной широкого спектра клинических проявлений – от почти бессимптомных до тяжелых. Чаще всего встречаются проявления в виде гемолитической анемии, спровоцированной определенными пусковыми факторами – бактериальной или вирусной инфекцией, применением некоторых антибиотиков или противомалярийных препаратов (в т. ч. хлорохина), приемом в пищу бобов (фавизм). Гемолитический криз манифестирует спустя 1-7 дней после провоцирующего воздействия, тяжесть клинических проявлений очень варьирует и зависит как от индивидуальных факторов (вариант дефицита фермента, наличие сопутствующих заболеваний), так и от дозы и свойств провоцирующего воздействия. Описаны ситуации, когда триггером гемолиза у лиц с дефицитом Г6ФД мог послужить диабетический ацидоз, инфаркт миокарда и даже интенсивные силовые упражнения.
В период пандемии нового коронавируса специалисты Италии, где дефицит Г6ФД является эндемичным заболеванием, указывают на необходимость учитывать риски использования хлорохина и гидроксихлорохина (которые иногда применяют в терапии пациентов с COVID-19) для лиц с дефицитом фермента Г6ФД.
Описаны сотни генетических вариантов Г6ФД, которые, в зависимости от степени снижения активности фермента, могут быть причиной широкого спектра клинических проявлений – от почти бессимптомных до тяжелых. Чаще всего встречаются проявления в виде гемолитической анемии, спровоцированной определенными пусковыми факторами – бактериальной или вирусной инфекцией, применением некоторых антибиотиков или противомалярийных препаратов (в т. ч. хлорохина), приемом в пищу бобов (фавизм). Гемолитический криз манифестирует спустя 1-7 дней после провоцирующего воздействия, тяжесть клинических проявлений очень варьирует и зависит как от индивидуальных факторов (вариант дефицита фермента, наличие сопутствующих заболеваний), так и от дозы и свойств провоцирующего воздействия. Описаны ситуации, когда триггером гемолиза у лиц с дефицитом Г6ФД мог послужить диабетический ацидоз, инфаркт миокарда и даже интенсивные силовые упражнения.
В период пандемии нового коронавируса специалисты Италии, где дефицит Г6ФД является эндемичным заболеванием, указывают на необходимость учитывать риски использования хлорохина и гидроксихлорохина (которые иногда применяют в терапии пациентов с COVID-19) для лиц с дефицитом фермента Г6ФД.