Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина) – главного строительного материала для белков и мышечных тканей. Проявляется поражением кожи и нервной системы. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
Факторы, способствующие развитию данного заболевания:
плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
стрессы;
переутомление;
чрезмерное пребывание на солнце;
переохлаждение.
Лечение болезни Хартнупа
Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).
Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
Факторы, способствующие развитию данного заболевания:
плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
стрессы;
переутомление;
чрезмерное пребывание на солнце;
переохлаждение.
Лечение болезни Хартнупа
Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).