Район
Найти
допа-респонсивная дистония
Дистония, чувствительная к леводопе (болезнь Сегавы) - самостоятельная форма наследственной первичной дистонии. Она характеризуется началом в первой декаде жизни, первыми симптомами в ногах, выраженной суточной флюктуацией симптомов (другое название болезни: дистония с выраженными суточными флюктуациями), наличием симптомов паркинсонизма и драматическим эффектом небольших доз леводопы. Суточные колебания симптомов иногда выражены настолько, что больной, нормально передвигаясь утром, днём уже не в состоянии ходить без посторонней помощи. Иногда тяжёлая дистония симулирует параплегию. Походка выглядит спастической с согнутыми коленями, перекрещенной, с подволакивающимися стопами. Сухожильные рефлексы живые или высокие. Иногда выявляются элементы паркинсонизма: ригидность с феноменом «зубчатого колеса», гипомимия, гипокинезия, редко - тремор покоя. Таким больным нередко ставят ошибочный диагноз ДЦП или болезни Штрюмпеля, либо ювенильный паркинсонизм. Для заболевания характерно наличие дистонии прежде всего в стопах, изменение симптомов в течение дня и их уменьшение или исчезновение на фоне приема низких доз препаратов леводопы, что позволяет дифференцировать данную патологию от других наследственных дистоний. Заболевание относится к орфанным, поэтому каждое клиническое наблюдение представляет интерес. Типично быстрое, отчетливое и длительное улучшение при приеме низких доз леводопы. В случаях с дневным колебанием необходимо назначать леводопу в ежедневной дозе 10-25 мг/кг, положительный эффект подтверждает диагноз. Клинические симптомы полностью исчезают через 2-4 сут после начала терапии, функциональная активность детей восстанавливается. Терапия не провоцирует пирамидных нарушений и психических расстройств. Средняя доза составляет 375 мг леводопы и 37,5 мг карбидопы. Лечение можно продолжать в течение многих лет. Транзиторные хореические движения свидетельствуют о передозировке леводопы и после снижения дозы полностью исчезают. Вальпроаты, карбамазепин, бензодиазепины и барбитураты неэффективны; антихолинестеразные препараты ухудшают состояние. В случае ДЗД с низким уровнем серотонина в крови антидепрессанты утяжеляют дистонию. Другие варианты ДЗД, помимо низких доз леводопы, хорошо отвечают на высокие дозы других предшественников медиаторов - 5-ГТФ, глутаминовой кислоты или холина.