Гиперпролинемия - избыток аминоксилоты - ( строительного блока белка ), называемой пролином, в крови. Существует две наследственные формы гиперпролинемии , называемые типом I и типом II.
Люди с гиперпролинемией типа I часто не проявляют каких-либо симптомов, хотя уровень пролина в их крови в 3–10 раз превышает нормальный уровень. У некоторых людей с гиперпролинемией I типа наблюдаются судороги, умственная отсталость или другие неврологические или психические расстройства.
Гиперпролинемия типа II приводит к тому, что уровни пролина в крови в 10-15 раз превышают норму, а также высокий уровень родстввенного соединения , называемого пирролин-5-карбоксилат. Эта форма расстройства имеет клинические симптомы, которые различаются по степени тяжести, и чаще, чем тип I, связаны с судорогами или умственной отсталостью.
Гиперпролинемия также может возникать при других состояниях, таких как недоедание или заболевание печени. В частности, у людей с состояниями, которые вызывают повышенный уровень молочной кислоты в крови (молочная ацидемия), также может быть гиперпролинемия , потому что молочная кислота ингибирует расщепление пролина. Симптомы могут как полностью отсутствовать, так и включать неврологические и психические проявления, в том числе глобальную задержку развития, судороги, аутичные особенности, гиперактивность, эпилепсию и умственную отсталость. Заболевание может дебютировать в любой период жизни: от раннего детства до взрослого возраста. В случаях бессимптомного течения заболевания лечение не требуется. Пациентам с клиническими симптомами рекомендовано ограничение потребления белка. Прогноз для пациентов носит благоприятный характер, так как заболевание не является опасным для жизни. В случаях бессимптомного течения заболевания лечение не требуется. Пациентам с клиническими симптомами рекомендовано ограничение потребления белка. Пациентам с умственной отсталостью необходимы также систематические нейрореабилитационные мероприятия (лечебная физкультура, массаж и т. д.) и физиотерапия.
Прогноз для пациентов носит благоприятный характер, так как заболевание не является опасным для жизни.
Люди с гиперпролинемией типа I часто не проявляют каких-либо симптомов, хотя уровень пролина в их крови в 3–10 раз превышает нормальный уровень. У некоторых людей с гиперпролинемией I типа наблюдаются судороги, умственная отсталость или другие неврологические или психические расстройства.
Гиперпролинемия типа II приводит к тому, что уровни пролина в крови в 10-15 раз превышают норму, а также высокий уровень родстввенного соединения , называемого пирролин-5-карбоксилат. Эта форма расстройства имеет клинические симптомы, которые различаются по степени тяжести, и чаще, чем тип I, связаны с судорогами или умственной отсталостью.
Гиперпролинемия также может возникать при других состояниях, таких как недоедание или заболевание печени. В частности, у людей с состояниями, которые вызывают повышенный уровень молочной кислоты в крови (молочная ацидемия), также может быть гиперпролинемия , потому что молочная кислота ингибирует расщепление пролина. Симптомы могут как полностью отсутствовать, так и включать неврологические и психические проявления, в том числе глобальную задержку развития, судороги, аутичные особенности, гиперактивность, эпилепсию и умственную отсталость. Заболевание может дебютировать в любой период жизни: от раннего детства до взрослого возраста. В случаях бессимптомного течения заболевания лечение не требуется. Пациентам с клиническими симптомами рекомендовано ограничение потребления белка. Прогноз для пациентов носит благоприятный характер, так как заболевание не является опасным для жизни. В случаях бессимптомного течения заболевания лечение не требуется. Пациентам с клиническими симптомами рекомендовано ограничение потребления белка. Пациентам с умственной отсталостью необходимы также систематические нейрореабилитационные мероприятия (лечебная физкультура, массаж и т. д.) и физиотерапия.
Прогноз для пациентов носит благоприятный характер, так как заболевание не является опасным для жизни.