Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний, связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Результатом этого является повышение пролиферации и увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов периферической крови при истинной полицитемии или изолированный тромбоцитоз при эссенциальной тромбоцитемии. Маркер крайне важен для диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.