Район
Найти
синдром NEDDFSA
Синдром NEDDFSA (neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies; МКБ-10: F84.8) — крайне редкое наследственное неврологическое заболевание, при котором наблюдаются интеллектуальные нарушения разной степени, поведенческие расстройства, задержка речевого и физического развития. Эти признаки сочетаются с лицевыми особенностями, гипермобильностью суставов и скелетными аномалиями. Причиной развития болезни становятся мутации в гене ZMIZ1, который кодирует одноименный белок, участвующий в корегуляции транскрипции генов. Лечение синдрома NEDDFSA симптоматическое. Цели лечения — улучшение общего состояния, уменьшение последствий инвалидности и адаптация к жизни в обществе. Лечение следует начинать как можно раньше. Терапия должна быть индивидуальной и продолжительной. В зависимости от индивидуальных потребностей проводят речевую и языковую терапию, трудотерапию, физиотерапию и реабилитацию. Необходимо консультирование и поддержка семьи, методы улучшения социальной функции и интеграции в общество. Важно обучение бытовым навыкам и самообслуживанию. Методы, направленные на коррекцию поведенческих нарушений, могут включать семейное консультирование и дополнительное обучение, поведенческую терапию и фармакологическую терапию. Терапия других проявлений болезни требует наблюдения у узких специалистов и при необходимости соответствующей коррекции. Прогноз при синдроме NEDDFSA неизвестен ввиду редкости заболевания.