Основной задачей исследований молекулярно-генетического характера является выявление мутаций (то есть альтернативных вариантов в генотипе, полиморфизмов), которые могут стать внутренней причиной для появления моногенного или мультифакториального (полигенного) заболевания. Обнаружение мутантных генов, отвечающих за моногенные болезни, позволяет диагностировать соответствующее заболевание при имеющихся клинических симптомах, характерных для конкретного случая. Генные полиморфизмы исследуются в том случае, когда необходимо выявить наследственные факторы, влияющие на предрасположенность к полигенным заболеваниям, чтобы предпринять эффективные профилактические меры. Также проведение проверки позволяет оценить вероятность появления заболевания у детей, если родители оказываются носителями тех или иных генетических отклонений.
Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.
Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.