Амниоцентез — это современный и высокоточный метод пренатальной диагностики, который позволяет выявить врожденные и генетические патологии плода. Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной. Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний. К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:
Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны. Вероятность родить неполноценного ребенка у здоровой беременной женщины составляет менее 3%. Как диагностический метод, амниоцентез предоставляет огромный объем полезной информации, но сопряжен с некоторыми рисками для женщины и плода. Поэтому исследование показано не всем беременным и проводится при определенных обстоятельствах.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
В предыдущих беременностях были хромосомные аномалии у плода;
Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
Носительство хромосомных перестроек одним из супругов.
Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны. Вероятность родить неполноценного ребенка у здоровой беременной женщины составляет менее 3%. Как диагностический метод, амниоцентез предоставляет огромный объем полезной информации, но сопряжен с некоторыми рисками для женщины и плода. Поэтому исследование показано не всем беременным и проводится при определенных обстоятельствах.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
В предыдущих беременностях были хромосомные аномалии у плода;
Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
Носительство хромосомных перестроек одним из супругов.