Анализ крови на антитела к энтероцитам; Антитела к антигенам энтероцитов. Enterocyte Autoantibodies; EABG. Аутоиммунная энтеропатия представляет собой персистирующую белок-теряющую диарею с одновременной продукцией аутоантител к энтероцитам. Это редкое жизнеугрожающее заболевание, обычно проявляющееся у детей раннего возраста (до шести месяцев) и мужского пола, морфологически сопровождается атрофией ворсин, сходной с изменениями при целиакии, однако не отвечающее на безглютеновую и другие элиминационные диеты. Аутоиммунная энтеропатия ассоциирована с другими видами тяжелой аутоиммунной патологии, главным образом, сахарным диабетом 1-го типа, часто имеет рефрактерное течение с неблагоприятным прогнозом.
В основе развития аутоиммунной энетропатии лежат молекулярно-генетические механизмы. Классическая форма аутоиммунной энтеропатии манифестирует в 1-2-й месяц жизни, ей сопутствует тяжелая диарея, болезнь встречается преимущественно у мальчиков и протекает в рамках IPEX-синдрома (Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, and X-linked inheritance – иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия и Х-связанная наследственность). IPEX-синдром обусловлен мутациями в располагающемся на Х-хромосоме гене FOXP3, что приводит к дефектам гомеостаза регуляторных Т-клеток, иммунной дисрегуляции и повышению риска аутоиммунных заболеваний. Клинические проявления, помимо затяжной диареи, часто включают аутоиммунный сахарный диабет, тяжелую экзему и/или тиреоидит, возможны гемолитическая анемия с положительной пробой Кумбса и иные гематологические нарушения и нефропатии. Неклассическая форма аутоиммунной энтеропатии может встречаться у детей старшего возраста и даже у взрослых, проявляется хронической диареей с примесью крови, гипоальбуминемией, повышением клиренса альфа-1-антитрипсина.
Аутоиммунная энтеропатия сопровождается появлением антител к энтероцитам, связывающихся с щеточной каймой. Точные антигенные мишени этих антител не установлены. Одним из методов выбора для исследования антител к энтероцитам является метод непрямой иммунофлуоресценции на субстратах тканей животных.
Постановка диагноза аутоиммунной энтеропатии требует дифференциальной диагностики с другими видами диареи (прежде всего, связанной с целиакией), что представляет трудности в связи с редкостью данной патологии и неспецифичностью симптоматики.
В основе развития аутоиммунной энетропатии лежат молекулярно-генетические механизмы. Классическая форма аутоиммунной энтеропатии манифестирует в 1-2-й месяц жизни, ей сопутствует тяжелая диарея, болезнь встречается преимущественно у мальчиков и протекает в рамках IPEX-синдрома (Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, and X-linked inheritance – иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия и Х-связанная наследственность). IPEX-синдром обусловлен мутациями в располагающемся на Х-хромосоме гене FOXP3, что приводит к дефектам гомеостаза регуляторных Т-клеток, иммунной дисрегуляции и повышению риска аутоиммунных заболеваний. Клинические проявления, помимо затяжной диареи, часто включают аутоиммунный сахарный диабет, тяжелую экзему и/или тиреоидит, возможны гемолитическая анемия с положительной пробой Кумбса и иные гематологические нарушения и нефропатии. Неклассическая форма аутоиммунной энтеропатии может встречаться у детей старшего возраста и даже у взрослых, проявляется хронической диареей с примесью крови, гипоальбуминемией, повышением клиренса альфа-1-антитрипсина.
Аутоиммунная энтеропатия сопровождается появлением антител к энтероцитам, связывающихся с щеточной каймой. Точные антигенные мишени этих антител не установлены. Одним из методов выбора для исследования антител к энтероцитам является метод непрямой иммунофлуоресценции на субстратах тканей животных.
Постановка диагноза аутоиммунной энтеропатии требует дифференциальной диагностики с другими видами диареи (прежде всего, связанной с целиакией), что представляет трудности в связи с редкостью данной патологии и неспецифичностью симптоматики.