Болезни накопления (липидозы, лейкодистрофии, мукополисахаридозы) имеют наследственную природу, чаще всего начинают проявляться в детстве и в большинстве случаев характеризуются полисистемными неврологическими проявлениями, включающими нарушение психического развития, пирамидные, экстрапирамидные, мозжечковые расстройства, эпилептические припадки. Часто наблюдаются изменения со стороны глаз (ретинит) и внутренних органов. Одной из сложнейших и больших групп заболеваний являются обменные нарушения генетического характера. Именно в этой сфере часто происходят диагностические ошибки, особенно в практике врачей-педиатров.
Всего наследственных обменных заболеваний насчитывают около 800, с частотой примерно 1 к 1000 родившихся детей. К этой группе патологий относят и лизосомные болезни накопления (ЛБН), имеющие около 60 разновидностей. К лизосомным болезням накопления относят ряд наследственных заболеваний, как правило, имеющих тяжёлое течение. Их причина — в нарушении работы лизосом.
Лизосомы являются специфическими ферментами, отвечающими за деградацию сложных белковых, углеводных и липидных соединений. Именно лизосомы, входя в состав эндомембранной клеточной системы, расщепляют вещества внутри клеток. Если лизосом в организме человека мало или нет вообще, происходит накопление макровеществ в тканях и органах, что приводит к серьёзному сбою в их работе.
Вещества, не расщеплённые лизосомами, чаще всего накапливаются в центральной нервной системе, вызывая у детей тяжёлые формы умственной отсталости. Это одно из возможных проявлений ЛБН, поражающей и другие системы, органы. Почти все ЛБН имеют характер аутосомно-доминантного наследования. Исключение составляют три патологии, наследование при которых происходит сцепленным (половым) образом. Речь идёт:
о мукополисахаридозе Хантера;
о болезни Фабри;
о синдроме Данона.
При этом первые два заболевания являются рецессивными, а синдром Данона относят к доминантным болезням. Ещё недавно считалось, что лечение ЛБН может носить исключительно симптоматический или паллиативный характер. Однако на современном этапе наблюдается кардинальное изменение ситуации. Есть несколько эффективных терапевтических подходов, позволяющих успешно лечить болезнь Гоше и другие болезни лизосомного накопления, облегчая состояние пациентов и продлевая им жизнь.
Среди современных методов ЛБН лечения различают:
ферментозаместительную терапию. При этом ограничивают синтез субстратов;
шаперонотерапию;
трансплантацию стволовых клеток.
Генная терапия находится в стадии разработки, а сейчас медики используют, преимущественно, ферментнозаместительный вид лечения. Генная инженерия развивается очень быстро, позволяя создавать эффективные лекарственные препараты, под действием которых происходит улучшение работы органов и их систем. Есть лекарства, проходящие лабораторные испытания. Вероятно, они поступят на фармакологический рынок в ближайшее время.
Шаперонотерапия является одним из экспериментальных методов лечения. Сейчас специалисты накапливают клинический материал. Суть шаперонотерапии заключается в том, что исходя из свойств, которыми обладает ряд соединений (и малые молекулы с том числе) можно стабилизировать работу ферментов, имеющих дефекты по причине генных мутаций. Синтез малых молекул осуществляется специалистами в области органической химии. Также для их получения используют и соединения, имеющие природное происхождение.
Что касается пересадки стволовых клеток, она действенна при некоторых ЛБН, но условием для неё является то, что заболевание должно быть диагностировано не позже двух лет. Далее развиваются необратимые процессы в головном мозге, в результате чего такой вид терапии становится уже неэффективным.
Всего наследственных обменных заболеваний насчитывают около 800, с частотой примерно 1 к 1000 родившихся детей. К этой группе патологий относят и лизосомные болезни накопления (ЛБН), имеющие около 60 разновидностей. К лизосомным болезням накопления относят ряд наследственных заболеваний, как правило, имеющих тяжёлое течение. Их причина — в нарушении работы лизосом.
Лизосомы являются специфическими ферментами, отвечающими за деградацию сложных белковых, углеводных и липидных соединений. Именно лизосомы, входя в состав эндомембранной клеточной системы, расщепляют вещества внутри клеток. Если лизосом в организме человека мало или нет вообще, происходит накопление макровеществ в тканях и органах, что приводит к серьёзному сбою в их работе.
Вещества, не расщеплённые лизосомами, чаще всего накапливаются в центральной нервной системе, вызывая у детей тяжёлые формы умственной отсталости. Это одно из возможных проявлений ЛБН, поражающей и другие системы, органы. Почти все ЛБН имеют характер аутосомно-доминантного наследования. Исключение составляют три патологии, наследование при которых происходит сцепленным (половым) образом. Речь идёт:
о мукополисахаридозе Хантера;
о болезни Фабри;
о синдроме Данона.
При этом первые два заболевания являются рецессивными, а синдром Данона относят к доминантным болезням. Ещё недавно считалось, что лечение ЛБН может носить исключительно симптоматический или паллиативный характер. Однако на современном этапе наблюдается кардинальное изменение ситуации. Есть несколько эффективных терапевтических подходов, позволяющих успешно лечить болезнь Гоше и другие болезни лизосомного накопления, облегчая состояние пациентов и продлевая им жизнь.
Среди современных методов ЛБН лечения различают:
ферментозаместительную терапию. При этом ограничивают синтез субстратов;
шаперонотерапию;
трансплантацию стволовых клеток.
Генная терапия находится в стадии разработки, а сейчас медики используют, преимущественно, ферментнозаместительный вид лечения. Генная инженерия развивается очень быстро, позволяя создавать эффективные лекарственные препараты, под действием которых происходит улучшение работы органов и их систем. Есть лекарства, проходящие лабораторные испытания. Вероятно, они поступят на фармакологический рынок в ближайшее время.
Шаперонотерапия является одним из экспериментальных методов лечения. Сейчас специалисты накапливают клинический материал. Суть шаперонотерапии заключается в том, что исходя из свойств, которыми обладает ряд соединений (и малые молекулы с том числе) можно стабилизировать работу ферментов, имеющих дефекты по причине генных мутаций. Синтез малых молекул осуществляется специалистами в области органической химии. Также для их получения используют и соединения, имеющие природное происхождение.
Что касается пересадки стволовых клеток, она действенна при некоторых ЛБН, но условием для неё является то, что заболевание должно быть диагностировано не позже двух лет. Далее развиваются необратимые процессы в головном мозге, в результате чего такой вид терапии становится уже неэффективным.