Район
Найти
лечение изолированной гипоплазии фовеа
Это состояние, при котором отсутствуют какие-либо другие глазные проявления. Известно, что гипоморфные мутации гена PAX6 вызывают изолированную фовеолярную гипоплазию, которая имеет аутосомно-доминантное наследование. Пациенты с ОА с мутацией GPR143 могут иметь изолированную гипоплазию фовеа. Недавно были идентифицированы мутации в гене SLC38A8, вызывающие аутосомно-рецессивную изолированную фовеолярную гипоплазию. Ген кодирует предполагаемый натрий-зависимый переносчик аминокислот / протонов. На данный момент было зарегистрировано 11 мутаций в гене SLC38A8 из 11 семейств, и во всех случаях наблюдалась типичная фовеолярная гипоплазия.